Doktor Alfonso Sabater je pokazao je dvije fotografije očiju Antonija Venta Karvahala. Na jednoj su se vidjeli mutni ožiljci koji su prekrivali obje očne jabučice. Na drugoj, nastaloj nakon višemjesečne genetske terapije davane kroz kapi za oči, ni na jednom oku nema ožiljaka.
Antonio, koji je bio zvanično slijep veći dio svojih 14 godina, sada ponovo može da vidi.
Tinejdžer je rođen s buloznom distrofičnom epidermolizom, rijetkim genetskim stanjem koje uzrokuje plikove po cijelom tijelu i u očima. Stanje njegove kože se poboljšalo kada se pridružio kliničkom ispitivanju kako bi testirao prvu topikalnu genetsku terapiju na svijetu. To je Sabateru dalo ideju: šta ako se terapija može prilagoditi za Antonijeve oči?
Ova ideja ne samo da je pomogla Antoniju, već je otvorila vrata sličnim terapijama koje bi potencijalno mogle liječiti milione ljudi s drugim očnim bolestima, uključujući i one koje su česte.
Antonijeva mama, Junielkis „Juni“ Karvahal veoma je emotivna kada govori o tome šta je Sabater učinio za njenog sina.
"Bio je tu kroz sve", rekla je ona kroz suze tokom posjete Institutu za oči Baskom Palmer koji funkcioniše u okviru zdravstvenog sistema Univerziteta Majami: “On nije samo dobar doktor već i tako dobro ljudsko biće koje nam je dalo nadu. Nikada nije odustao.”
Porodica je došla u SAD sa Kube 2012. godine sa posebnom vizom koja je Antoniju omogućavala da se liječi od njegovog stanja, od kojeg boluje oko 3.000 ljudi na svijetu. Iako je imao operacije uklanjanja tkiva sa ožiljcima sa očiju, ono bi ubrzo ponovo izrastalo. Antoniju se vid pogoršavao - toliko da se nije osjećao sigurnim dok hoda.
Sabater tada nije imao odgovore i pokušavao je da umiri dječaka: „Naći ću rešenje. Samo mi treba malo vremena. Radim na tome."
"'Da, znam da ćete to učiniti'“, prisjetio se Sabater Antonijevih riječi. “To mi je dalo energiju da nastavim.”
U jednom trenutku, Karvahalovi su Sabateru ispričali o eksperimentalnom gelu za Antonijeve lezije kože, napravljenom uz pomoć genetske terapije. On je kontaktirao proizvođača lijekova Kristal Bioteh da vidi može li se lijek preformulisati za dječakove oči.
Suma Krišnan, suosnivačica i predsjednica istraživanja i razvoja te kompanije sa sjedištem u Pitsburgu, rekla je da ideja ima smisla i da "ne škodi isprobati je".
Antonijevo stanje uzrokovano je mutacijama u genu koji pomaže u proizvodnji proteina zvanog kolagen 7, koji drži zajedno i kožu i rožnicu.
Liječenje, nazvano „Vyjuvek“, koristi neaktivni virus herpes simpleks za isporuku kopija tog gena koje funkcionišu. Kapi za oči koriste istu tečnost kao i verzija za kožu, samo bez dodanog gela.
Nakon dvije godine, koje su uključivale testiranje lijeka na miševima, tim je dobio odobrenje za "saosećajnu upotrebu" od američke Administracije za hranu i lijekove, kao i dozvolu univerzitetskih i bolničkih odbora. Antonio je prošlog avgusta operisao desno oko, nakon čega je Sabater počeo da ga liječi kapima za oči.
Krišnan kaže da su bili oprezni i da su često nadzirali da bi se uvjerili da je sve bezbedno.
Antonijevo oko se oporavilo od operacije, ožiljci se nisu vratili i bilo je značajnog poboljšanja svakog mjeseca, objašnjava Sabater. Doktori su nedavno izmjerili vid na Antonijevom desnom oku na skoro savršenih 20/25.
Ove godine, Sabater je počeo liječiti Antonijevo lijevo oko, koje je imalo još više tkiva sa ožiljcima. I to oko se takođe stalno poboljšava, uz rezultate mjerenja 20/50, za šta Sabater kaže da je "prilično dobar vid".
Antonio dolazi na preglede u očni institut skoro svake nedelje i dobija kapi jednom mesečno. Prilikom posjeta, Antonio mora nositi zaštitnu odjeću koja pokriva ruke, šake, noge i stopala. Poput druge djece s ovim stanjem - koja se ponekad nazivaju "djeca leptiri" - njegova koža je toliko krhka da je čak i dodir može povrijediti.
Antonio još uvijek koristi gel za kožu, koji je kojeg je Administracija za hranu i lijekove odobrila u maju, a može se koristiti i za oči. Ne modificira DNK, tako da to nije jednokratni tretman kao mnoge druge genetske terapije.
Sabater, direktor „Laboratorije Kornil inovacije“ na Institutu za oči, rekao je da bi se kapi za oči za genetsku terapiju potencijalno mogle koristiti za druge bolesti, promjenom gena koji isporučuje virus. Na primjer, drugi gen bi se mogao koristiti za liječenje Fuksove distrofije, koja pogađa 18 miliona ljudi u SAD i čini oko polovine transplantacija rožnjače u zemlji.
Mogućnosti za liječenje većeg broja stanja na ovaj način su "uzbudljive", kaže doktorica Aimi Pejn, profesorica dermatologije na Univerzitetu Pensilvanija, koja nije uključena u istraživanje. Taj pristup “isporučuje genetsku terapiju koja se zaista bavi korijenskim uzrokom bolesti.”
Sada kada ponovo vidi, Antonio je uživao u tipičnoj tinejdžerskoj zabavi koju je želio da ima već duže vrijeme: da igra video igrice sa svojim prijateljima. I konačno se osjeća sigurnim dok hoda.
Sabater navodi da je dvogodišnje putovanje u potrazi za odobrenjima vlasti i bolnica “vrijedilo. I da je samo za Antonija, vrijedilo je... ali i zato što otvara prostor za liječenje drugih pacijenata u budućnosti.”
