На наших очах в медицині настає нова ера. Ціна зчитування індивідуальних геномів впала до тисячі доларів і нижче. Машини, які читають ДНК, стали компактними і простими в користуванні настільки, що деякими з них можна користуватися без будь-якої спеціальної підготовки - все це провісники ери індивідуальної геноміки.
Компанія Knome (knome.com) знаходиться в Кембриджі, штат Массачусетс, по сусідству з Гарвардським університетом та Массачусетським технологічним інститутом. Ця компанія близько п'яти років тому випустила пакет програм для аналізу геномів. Тоді він коштував близько 350 000 доларів. Нещодавно випущена цією ж компанією програма обійдеться лікарням всього в декілька тисяч.
Чому саме лікарням? Справа в тому, що між зчитаним індивідуальним геномом і корисними знаннями про здоров'я лежить прірва невідомого. Геноми людей відрізняються один від одного – два однакових навряд чи існують. Але більшість цих відмінностей нічого не говорить про ризик для здоров'я або чутливість до ліків - а саме це і хотіли б дізнатися медики (і, природно, їх пацієнти). Але, щоб зв'язати певні варіанти генома і хворобу або чутливість до ліків, потрібні величезні масиви даних. Задача виявлення такого зв'язку - це свого роду пошуки голки в гігантському стозі сіна.
Щоб точно визначити, де саме лежить голка, потрібні тисячі і тисячі варіантів генома ... і хвороби. Тому Knome обрав лікарів, що працюють в лікарнях, в якості цільової аудиторії для свого нового продукту. Ставка робиться на те, що лікарі мають можливість накопичувати інформацію про хвороби і - тепер - зіставляти її з даними індивідуальних геномів. Як тільки накопичиться достатня статистика, можна буде говорити про закономірності і, що цікавіше лікарям і пацієнтам, про ризики того чи іншого захворювання.
Зараз за індивідуальними геномам можна визначити лише кілька ймовірних хвороб. Вони до того ж рідкісні, і їх передбачення само по собі не найцінніше з того, що в принципі може геноміка.Ентузіасти індивідуальної геноміки обіцяють море можливостей по прогнозу ризиків розвитку хвороб та особливостей лікувань. Але вони мовчать про те, що саме цей зв'язок зовсім не є доведеним для багатьох хвороб. Може виявитися, що, навіть маючи на руках великі статистичні вибірки, лікарі і генетики не виявлять досить міцних зв'язків між варіантами генома і хворобами. На здоров'я впливають багато факторів, і генетика - лише один з них. У цьому сенсі правильніше було б говорити не про ризики хвороб, передбачення яких - питання лише часу. Мова насправді йде про гігантське дослідження, результатом якого може стати передбачення таких ризиків. Але може виявитися і так, що передбачити ці ризики точно не вдасться.
Питання точності тут має вирішальне значення. Досить уявити собі таку ситуацію: людина, яка насправді є здоровою і, здається, ніколи не захворіє, одержує звістку про ймовірність важкого захворювання. Її життя змінюється. Якщо при цьому передбачення було помилковим, наслідки для пацієнта, лікаря та лікувального закладу, який зробив таке пророцтво, можуть бути дуже серйозними. Інша крайність - людині дають гарантію довгого і здорового життя, але незабаром він стикається з серйозними проблемами зі здоров'ям. На кого будуть подані судові позови - в цій ситуації зрозуміло без пояснень.
Все це зайвий привід для здорового скепсису. Вірити в індивідуальну геноміку не слід. Потрібно дочекатися, коли вона дасть конкретні перевірені результати. Це ж, втім, стосується і будь-яких інших технології.
Компанія Knome (knome.com) знаходиться в Кембриджі, штат Массачусетс, по сусідству з Гарвардським університетом та Массачусетським технологічним інститутом. Ця компанія близько п'яти років тому випустила пакет програм для аналізу геномів. Тоді він коштував близько 350 000 доларів. Нещодавно випущена цією ж компанією програма обійдеться лікарням всього в декілька тисяч.
Чому саме лікарням? Справа в тому, що між зчитаним індивідуальним геномом і корисними знаннями про здоров'я лежить прірва невідомого. Геноми людей відрізняються один від одного – два однакових навряд чи існують. Але більшість цих відмінностей нічого не говорить про ризик для здоров'я або чутливість до ліків - а саме це і хотіли б дізнатися медики (і, природно, їх пацієнти). Але, щоб зв'язати певні варіанти генома і хворобу або чутливість до ліків, потрібні величезні масиви даних. Задача виявлення такого зв'язку - це свого роду пошуки голки в гігантському стозі сіна.
Щоб точно визначити, де саме лежить голка, потрібні тисячі і тисячі варіантів генома ... і хвороби. Тому Knome обрав лікарів, що працюють в лікарнях, в якості цільової аудиторії для свого нового продукту. Ставка робиться на те, що лікарі мають можливість накопичувати інформацію про хвороби і - тепер - зіставляти її з даними індивідуальних геномів. Як тільки накопичиться достатня статистика, можна буде говорити про закономірності і, що цікавіше лікарям і пацієнтам, про ризики того чи іншого захворювання.
Зараз за індивідуальними геномам можна визначити лише кілька ймовірних хвороб. Вони до того ж рідкісні, і їх передбачення само по собі не найцінніше з того, що в принципі може геноміка.Ентузіасти індивідуальної геноміки обіцяють море можливостей по прогнозу ризиків розвитку хвороб та особливостей лікувань. Але вони мовчать про те, що саме цей зв'язок зовсім не є доведеним для багатьох хвороб. Може виявитися, що, навіть маючи на руках великі статистичні вибірки, лікарі і генетики не виявлять досить міцних зв'язків між варіантами генома і хворобами. На здоров'я впливають багато факторів, і генетика - лише один з них. У цьому сенсі правильніше було б говорити не про ризики хвороб, передбачення яких - питання лише часу. Мова насправді йде про гігантське дослідження, результатом якого може стати передбачення таких ризиків. Але може виявитися і так, що передбачити ці ризики точно не вдасться.
Питання точності тут має вирішальне значення. Досить уявити собі таку ситуацію: людина, яка насправді є здоровою і, здається, ніколи не захворіє, одержує звістку про ймовірність важкого захворювання. Її життя змінюється. Якщо при цьому передбачення було помилковим, наслідки для пацієнта, лікаря та лікувального закладу, який зробив таке пророцтво, можуть бути дуже серйозними. Інша крайність - людині дають гарантію довгого і здорового життя, але незабаром він стикається з серйозними проблемами зі здоров'ям. На кого будуть подані судові позови - в цій ситуації зрозуміло без пояснень.
Все це зайвий привід для здорового скепсису. Вірити в індивідуальну геноміку не слід. Потрібно дочекатися, коли вона дасть конкретні перевірені результати. Це ж, втім, стосується і будь-яких інших технології.
