پس از گذشت دو دهه از تکمیل اولین پیش‌نویس نقشه‌برداری از ژنوم انسان، پژوهشگران می‌گویند که سرانجام این روند را به پایان رسانده‌اند.
در سال ۲۰۰۳ میلادی پژوهشگران از آن چه در آن زمان به عنوان «توالی کامل ژنوم انسان» نام برده می‌شد، رونمایی کردند.
اما در این توالی تاریخی، حدود ۸ درصد از ژنوم به طور کامل رمزگشایی نشده بود. دلیل عمده آن، قطعات بسیار تکراری «دی‌ان‌ای» بود که خواندن آنها را دشوار می‌کرد.
جوناس کورلاچ، مدیر ارشد علمی شرکت «پسیفیک بایوساینس» که فن‌آوری آن به پر کردن شکاف‌ها کمک کرد به واشنگتن پست می‌گوید: «اگر این یک داستان کارآگاهی بود، دقیقاً مثل این بود که صفحاتی که می‌توانستید از آن بفهمید قاتل کیست گم شده باشند.»
در آن زمان، دانشمندان تمام تلاش خود را با فن‌آوری روز انجام دادند و اندکی پس از پایان قرن، نقشه نهایی خود را منتشر کردند. اما بخش‌هایی از ژنوم اسرارآمیز باقی ماند تا فن‌آوری جدیدتری بیاید.
مقاله‌ای که روز پنجشنبه در مجله «ساینس» منتشر شد، از همکاری گسترده پژوهشگران از سازمان‌های دولتی، دانشگاهی و خصوصی تحت عنوان «کنسرسیوم تلومر تا تلومر» برای توالی‌یابی اولین ژنوم انسانی کامل و «بدون جاافتادگی» خبر داد.
بسیاری از کدگذاری‌های جدید اضافه شده در بخش‌های میانی متراکم هر کروموزوم و همچنین انتهای محافظ آنها موسوم به «تلومرها» قرار دارند.
این اقدام، راه‌های بیشتری را پیش پای محققان قرار می‌دهد و به گفته دانشمندان، این بخش‌های تازه حاوی ژن‌هایی هستند که در برخی از بیماری‌ها نقش دارند.
آنها می‌گویند در اختیار داشتن تصویر کاملی از ژنوم، درک بیشتری را از تکامل ارائه می‌دهد و درهای تازه‌ای را به روی کشف‌های پزشکی در زمینه‌هایی مانند رشد انسان، پیر شدن، سرطان، و بیماری‌های قلبی باز می‌کند.
ژنوم کامل انسان به عنوان یک راهنمای مرجع برای تغییرات ژنتیکی که در انسان رخ می‌دهد عمل می‌کند، به‌ویژه زمانی که ژنوم‌های بیشتری از جمعیت‌های مختلف دنیا به طور کامل توالی‌یابی شوند.
ایوان آیشلر، متخصص ژنتیک در دانشکده پزشکی دانشگاه واشنگتن که به هدایت این پروژه کمک کرده است، می‌گوید نقشه برداری کامل به توضیح چگونگی سازگاری انسان با ویروس‌ها و بیماری‌ها و این که بدن چگونه سموم را از بین می‌برد، کمک می‌کند.
به گفته این پژوهشگر، این نقشه‌برداری همچنین برای پاسخ به این پرسش که چگونه افراد به داروها واکنش متفاوتی نشان می‌دهند و چه چیز، هر یک از ما را از دیگری متمایز می‌کند، دریچه‌ای را باز می‌کند.
کارن میگا، متخصص ژنتیک در دانشگاه کالیفرنیا در سانتا کروز و یکی از بنیانگذاران کنسرسیوم می‌گوید علاوه بر این، بخش‌های جدید نقشه‌برداری شده می‌توانند بینشی در مورد مکانیسم‌های پیر شدن انسان ارائه دهند.
دانشمندان ادعا نمی‌کنند که این «ژنوم انسان» است، بلکه می‌گویند «یک ژنوم انسانی» است.
افراد دو نسخه کروموزوم از هر یک از والدین خود دارند. اما این پروژه بر روی یک خط سلولی منحصر به‌فرد انجام شد؛ خطی که منشأ آن نوعی تومور نادر و فاقد «دی‌ان‌ای» زن است.
خواندن ژن‌ها مستلزم بریدن رشته‌های «دی‌ان‌ای» به قطعات صدها تا هزاران حرفی است. دستگاه‌های توالی‌یابی حروف هر قطعه را می‌خوانند و دانشمندان سعی می‌کنند قطعات را درست مانند پازل به ترتیب درست کنار هم قرار دهند. این کار، در نقاطق که حروف تکرار می‌شوند دشوارتر است.
دانشمندان می‌گویند برخی از نواحی، پیش از پیشرفت در ماشین‌های توالی‌یابی ژن خوانا نبودند اما اکنون قادر هستند به عنوان مثال یک میلیون حرف «دی‌ان‌ای» را به طور همزمان بخوانند.
محققان بر این باورند که اگر بتوان هزینه این ابزارها را کاهش داد،به پزشکان کمک می‌شود تا بتوانند درمان‌هایی را بر اساس ژنتیک منحصر به‌فرد هر نفر طراحی کنند.
هزینه نقشه برداری از ژنوم انسان کمتر از هزار دلار و در برخی موارد به ۳۰۰ دلار کاهش یافته است.
گام بعدی دانشمندان این است که ژنوم های بیشتر - از جمله ژنوم‌هایی که شامل ژن‌های هر دو والدین است - نقشه‌برداری شوند.
