تجزیه و تحلیل بیش از ۱۲ هزار تومور توسط دانشگاه کمبریج شواهدی از «دیانای» مربوط به بیش از ۵۰ علت بالقوه جدید سرطان را در اختیار دانشمندان قرار داده است.
این بررسیها که نتایج آن در مجله «ساینس» منتشر شده است سرنخهایی را در مورد علل به وجود آمدن سرطان پیدا کرده است و با ارائه جهشهای ژنتیکی، سابقه شخصی هر بیمار از آسیبها و فرآیندهای ترمیم را تصویر میکند.
در بزرگترین پروژه از این دست، تیمی از دانشمندان به رهبری پروفسور سرنا نیک زینال، ساختار کامل ژنتیکی یا توالیهای کل ژنوم بیش از ۱۲ هزار بیمار مبتلا به سرطان را تجزیه و تحلیل کردند.
به دلیل حجم وسیع دادههای ارائه شده با توالییابی ژنومی، پژوهشگران توانستند ترکیبهای منحصر بهفردی از تغییرات ژنتیکی یا به اصطلاح «امضاهای جهشی» را شناسایی کنند که نشان میدهد آیا بیمار در گذشته در معرض عوامل محیطی سرطانزا - مثلا سیگار یا اشعه فرابنفش - قرار گرفته است و یا آیا دچار اختلالات سلولی است.
آنها توانستند ۵۸ امضای جهشی جدید پیدا کنند. اینها در واقع عواملی هستند که منجر به ایجاد سرطان میشوند، اما هنوز اطلاعات دقیقی در مورد آنها در دست نیست.
سرنا نیکزینال، استاد پزشکی ژنومیک و بیوانفورماتیک در دانشگاه کمبریج، امضاهای جهشیافته را به «اثر انگشت در صحنه جرم» تشبیه میکند؛ اثر انگشتی که عوامل ایجاد سرطان را مشخص میکند.
او میگوید برخی از امضاهای جهشی میتوانند از لحاظ بالینی یا درمانی کمک کنند و ناهنجاریهایی را که ممکن است با داروهای خاص هدف قرار گیرند یا نشاندهنده «پاشنه آشیل» بالقوه هر سرطان باشند، برجسته کنند.
میشل میچل، مدیر اجرایی تحقیقات سرطان بریتانیا، میگوید تستهای توالییابی کل ژنوم در ارائه سرنخهایی در مورد چگونگی پیشرفت سرطان، نحوه رفتار آن و بهترین گزینههای درمانی بسیار مؤثر هستند.
محققان همچنین یک برنامه کامپیوتری برای کمک به دانشمندان و پزشکان ایجاد کردند تا بررسی کنند که آیا بیمارانی که توالی ژنوم کامل را انجام دادهاند، جهشهای تازه کشفشده را دارند یا خیر.
ژنوم هر نفر حاوی اطلاعات مورد نیاز برای ساخته شدن بدن و حفظ سلامت آن است که با کد دیانای نوشته شده است که شامل ژن و سایر مواد ژنتیکی است.
بیشتر سرطانها توسط سلولهایی با تغییرات غیرعادی در ژنوم ایجاد میشوند.