La venezolana Alma Márquez confiesa que no había oído hablar del alzheimer infantil hasta el año 2017, cuando luego de dos años de visitar a médicos, hospitales e incluso psiquiátricos, logró dar con el diagnóstico de su hijo, Diego, quien padece la enfermedad, que también es conocida como síndrome de Sanfilippo.
El alzheimer infantil es reconocido como una enfermedad rara debido a su baja incidencia. Se presenta en 1 de cada 70.000 niños nacidos en el mundo.
“La enfermedad del alzheimer infantil o síndrome de Sanfilippo es muy rara y de difícil diagnóstico. El porcentaje de familias que logran diagnosticar a sus hijos antes de los 6 años es bajo, generalmente se logra el diagnóstico cuando los niños tienen una edad avanzada, porque es cuando los signos y síntomas empiezan a reflejarse y los padres comienzan a indagar y buscar ayuda”, explica la venezolana en entrevista con la Voz de América.
Para lograr el diagnóstico, Alma Márquez tuvo que viajar con su hijo hasta Porto Alegre, en Brasil. Allí y tras años de diagnósticos fallidos, comenzó el camino para darle una mejor calidad de vida a Diego.
“Su diagnóstico fue bien complejo porque en nuestro país no existen las pruebas moleculares para poder llevar a cabo diagnósticos de ese tipo (...) La sensación de no saber qué tiene es devastadora, así que poder ponerle nombre a la enfermedad fue un gran alivio, pero por otro lado es un sentimiento de tristeza y frustración, prácticamente te están diciendo que tu hijo tiene el tiempo contado”, cuenta Márquez, quien hace referencia a la baja tasa de supervivencia que tienen casos como el de Diego, ya que los pacientes no suelen sobrevivir a la adolescencia.
El camino para lograr un diagnóstico
Desde los primeros años de vida de Diego, Márquez notó que algo no andaba bien con su hijo. Sin embargo, no fue sino hasta el año 2015 cuando dio con un primer diagnóstico, que aunque fue erróneo le brindó una guía de qué pasos seguir.
A Diego, quien actualmente tiene 13 años de edad, lo diagnosticaron con autismo. Márquez señala que en ese momento la vida de ambos cambió mucho, tuvo que retirarlo de un colegio especial al que asistía, reforzar los cuidados médicos y terapéuticos, y en el caso de ella, trabajar desde casa para poder atenderlo.
Posteriormente, recibió un permiso especial en su trabajo para poder dedicarse 100 % a la atención del niño.
“Me di cuenta que tenía algo más porque su mente y cuerpo comenzaron a expresar que algo estaba ocurriendo, eso me orilló a pensar que a él le estaba ocurriendo algo mucho más grave que una crisis de autismo (...) Diego dejó de asistir a la escuela en 2015 cuando tuvo una fuerte crisis que le causó crisis psicótica, estuvo más de 20 días sin dormir, allí comenzó su deterioro”, dice.
Desde entonces Diego perdió el habla casi por completo. Cuando logró dar con su diagnóstico definitivo en 2017, Alma Márquez comenzó a indagar más sobre el alzheimer infantil y llevó a su hijo a muchas terapias que creía que podrían ayudarlo.
Probó con terapia de lenguaje, fisioterapia, equinoterapia, entre otras. De acuerdo con su investigación, solo le restaba por probar la delfinoterapia, fue entonces cuando decidió mudarse desde Mérida (su estado natal) hasta la isla de Margarita, en Nueva Esparta, para que Diego nadara con delfines.
Gracias a esta terapia, ella pudo oír de nuevo a su hijo llamarla “mamá”, algo que no escuchaba desde 2015. Para la mujer, tal hecho fue muy motivador, así que decidió quedarse indefinidamente en la isla.
Una comunidad de apoyo en redes sociales
Para Alma Márquez no fue fácil compartir la historia de su hijo a través de las redes sociales. Confiesa que le tomó un año crear una campaña para estas plataformas y así hablar del diagnóstico de Diego, que en ese entonces era autismo.
“Fue un proceso que me tomó tiempo, no fue fácil para mí. Me tomó cerca de un año poder crear una campaña, hablar del autismo, lo que vivía, que no teníamos un diagnóstico definitivo, que los médicos decían que tenía una enfermedad rara pero que tenía que sacarlo del país porque acá no lo iba a poder diagnosticar. No fue fácil”, asegura.
Con el tiempo, y tras dar con el diagnóstico definitivo de Diego, su cuenta en Instagram se transformó en una plataforma para visibilizar la existencia del alzheimer infantil y también de otras enfermedades raras.
Actualmente tiene un comunidad de 228.000 seguidores, con quienes comparte la evolución de su hijo. En este proceso, Márquez también se ha apoyado en la escritura para visibilizar la enfermedad y como una terapia para desahogarse. De hecho publicó un libro llamado Escritos del Alma.
“Escribir se ha convertido en una terapia porque puedo sacar de mí sentimientos y emociones que tengo guardadas, me gusta pensar que a través de nuestra experiencia y de nuestra historia ayudamos a otras personas, a otras familias”, explica.
“Nadie piensa en la persona que cuida”
Como madre cuidadora, Alma Márquez ha tenido que superar muchos obstáculos sola, ya que en la crianza de Diego no ha estado involucrado su padre. A su juicio, ser cuidador es un camino muy solitario donde nadie se interesa por el bienestar de la persona.
“Nadie piensa en la persona que cuida en sus sentimientos, salud, bienestar económico y social, es un camino muchas veces muy triste porque en muchos casos la salud se deteriora, la mente, hay muchos que caen en depresión, que su vida se detiene, yo tengo muchos motivos para seguir adelante, tengo otra hija de 10 años, Miranda. Ella necesita una mamá activa que se preocupe por su bienestar”, expresa.
Para evitar caer en estos episodios, Márquez se propuso ser más productiva y enfocarse también en otras áreas de interés que puedan mantener su mente ocupada. Actualmente estudia el cuarto semestre de Psicología y está apunto de publicar un libro infantil sobre el Síndrome de Sanfilippo.
“No es fácil vivir una experiencia como ésta, así que me ayuda mantener mi mente ocupada (…) me gusta sentir que soy una mujer productiva y que no estoy sólo enfocada en lo que pasa con la enfermedad sino que estoy haciendo otras cosas para promover el bienestar de nuestras familias y el mío propio”, agrega.
Con la exposición del caso en redes sociales Márquez ha logrado obtener apoyo, algo que agradece. Recuerda que las personas que quieran colaborar con Diego pueden hacerlo comprando los productos que ofrece en redes sociales, también próximamente tendrá disponible para la venta su libro infantil.
“La mejor forma de apoyar a una madre cuidadora, que no puede tener un trabajo regular porque la condición de su hijo no lo permite, es apoyarla comprando cualquier cosa que ella emprenda hacer, porque no es fácil tener que cubrir una enfermedad tan compleja que genera tantos gastos y no poder cumplir un rol en la calle y salir a trabajar como las otras personas. Se siente muy frustrante y sientes que tienes las manos atadas, así que esas ayudas nos impulsan a ser creativas”, afirma la venezolana.
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