二十年来，科学家们一直在将他们研究的每个人的全套DNA与一个模板进行比较，该模板主要依赖于一个被亲切地称为“布法罗人”的遗传物质。
但他们早就知道这一用于比较的模板--或者说“参考基因组”--具有严重的局限性，因为它不能反映人类多样性的范围。
加州大学圣克鲁斯分校的基因组学专家本尼迪克特·帕滕(Benedict Paten)说：“我们需要真正深入了解人类之间的多样性和差异。我们漏掉了很多。”
现在，科学家们正在建立一个更加多样化的参考体系，他们称之为“泛基因组”("pangenome”)，到目前为止，它包括来自世界各地的47人的遗传物质。这是周三发表在《自然》(Nature)和《自然生物技术》(Nature Biotechnology)杂志上的四项研究的主题。科学家们表示，这个“泛基因组”已经在教会他们关于健康和疾病的新知识，并且应该会帮助患者的未来。
帕滕说，这一新的参考应该可以帮助科学家更多地了解什么是正常的，什么不是。他说：“只有了解常见的变异是什么样子，我们才能说，‘哦，这是影响这个基因的大结构变异？没什么可担心的。’”
基因组是建立和维持人类身体的指令集，专家将“泛基因组”定义为许多人的全基因组序列的集合，旨在代表人类的遗传多样性。“泛基因组”不是一个复合体，而是一个集合；科学家将其描述为基因组叠加而成的集合，相比之下，较老的单一参考基因组就像是一条线。
人类泛基因组计划(Human Pangenome Project)建立在对完整人类基因组进行首次测序的基础上，该项目在二十多年前大体完成，并于去年全部完成。帕滕是泛基因组研究的作者和项目负责人，他说首个参考基因组的70%来自一位非洲裔美国人，他是非洲人和欧洲人的混血，在1997年回应了布法罗一份报纸上的志愿者广告。剩下的30%来自约20个人的基因混合。
新的“泛基因组”的遗传物质来自24个有非洲血统的人，16个人来自美洲和加勒比地区的人，6个来自亚洲，1个人来自欧洲。
尽管任何两个人的基因组都有超过99%相同，但帕滕说，“正是这些差异才是遗传学和基因组学研究和理解的重点。”
患者可能需要一段时间才能从研究中看到具体的好处。但科学家们表示，新的发现最终会使基因检测更加准确，能够增进药物发明并支持个性化医疗。个性化医疗使用一个人独特的基因图谱来指导预防、诊断和治疗疾病的决策。
哥伦比亚大学的临床遗传学专家钟雅诗(Wendy Chung)博士说，“泛基因组计划更准确地代表了来自世界各地的人的基因组”，应该可以帮助医生更好地诊断遗传病症。钟雅诗并没有亲自参与这项研究。
如果某人的某个基因发生变异，则可以将其与参考集合进行比较。
研究作者之一、华盛顿大学（University of Washington）的埃文·艾希勒(Evan Eichler)表示，研究人员还将更多地了解那些已经与疾病有关的的基因，例如与非裔美国人心血管疾病相关的基因。
他说，“现在我们实际上可以对该基因进行完整测序，并且我们可以了解该基因的变异，我们可以开始回到无法解释的冠心病患者病例”，并根据新知识来研究它们。
明尼苏达大学植物遗传学专家坎迪斯·赫希(Candice Hirsch)没有参与这项研究，但一直密切关注这项工作，她说她期望从中获得许多发现。她说，直到现在，“我们真的仅仅能够触及疾病背后的遗传学的表面。”
领导这项研究的团队是人类基因组参考计划(Human Genome Reference Program)的一部分，该计划由美国国家卫生研究院(U.S. National Institutes of Health)的一个部门资助。
该团队正在进一步增加参考基因组，目标是到明年年中获得350人的基因序列。科学家们还希望与国际伙伴开展更多合作，包括那些关注原住民的合作伙伴。
帕滕说：“我们有一场持久战要打。”
（本文依据了美联社的报道。）
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