全基因组测序与癌症早期诊断

人类全基因组测序就是将一个人所有的基因详细排列的技术，迄今还不到10年。这种技术为个人化药品带来了希望。现在，科学家们报告了一些根据病人的全基因组测序而做出的医疗决定。

这名病人患的是白血病。但是在活组织检查中有些结果前后并不一致。通常在这种情况下，医生会采取更积极的治疗方法，也就是骨髓移植。

圣路易斯市华盛顿大学基因组中心主任里查德·威尔逊说：“当这名病人被转送到这里做骨髓移植的时候，她的医生认为，对于这种病例，我们可以做得更多。华盛顿大学的全基因组测序技术已经足够成熟，我们可以把它用在这个病例中。同时我们也确定，这名病人确实需要骨髓移植，而不能只靠某种药物来治疗。”
事实上，全基因组测序技术可以确认问题所在，以便对症下药。这名患者的病情已经得到控制。

威尔逊是两篇报告的共同作者。这两篇报告介绍医生们如何利用通过病人全基因组测序得到的信息。这两篇报告刊登在美国医药协会的期刊上。

在第二个病例中，一位42岁的病人在患了几种不同癌症之后死亡。她死后，她的全基因组测序显示，有一个基因发生突变，而这种基因对抑制肿瘤非常重要。

威尔逊说：“我们关切的是，这种基因突变也可能遗传给她的孩子。根据这个突变的性质和对这种基因的了解，我们认为这种资讯对他们的家庭医生来说，可能非常有用。你知道，如果医生掌握了这类资讯，他就会建议他的某个年轻女病人去做更进一步的乳癌扫描检查。”

虽然全基因组测序可以为医生提供有用的资讯，但威尔逊表示，还需要做很多研究，特别是研究更多的癌症患者基因组序列，以便更好地了解问题出在什么地方，应当采取什么相应措施。

威尔逊说：“我预计，真正在临床上使用这种方法，而且费用不至于过于昂贵，这应当不是太遥远的事。”

阿拉巴马州立大学的癌症专家鲍里斯·巴什认为，这取决于利用这种技术的费用能降低到什么程度。

他说：“仅仅两年半的时间，全基因组测序的费用就下降了100倍。如果假定这种技术的费用还会继续下降，那么在5年之内，我们可以想象，就算不是全部的癌症新病患，至少也会有相当一部分能够通过这种技术进行检查。”

巴什把癌症治疗称作根据基因组进行个人化医疗的第一张测试病床。华盛顿大学的威尔逊说，其它可以利用这种技术的疾病还包括糖尿病和各种神经系统失调。