Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat (FDA), pada Jumat (8/12) lalu, menyetujui dua terapi gen untuk penyakit sel sabit (sickle cell) yang diharapkan oleh para dokter dapat menyembuhkan kelainan darah yang menyakitkan dan diwariskan, yang menimpa sebagian besar warga kulit hitam di AS.
FDA mengatakan pengobatan sebanyak satu kali itu dapat digunakan untuk pasien berusia 12 tahun ke atas dengan bentuk penyakit yang parah. Salah satunya, yang dibuat oleh Vertex Pharmaceuticals dan CRISPR Therapeutics, yang merupakan terapi pertama yang disetujui berdasarkan CRISPR.
CRISPR adalah piranti atau mekanisme pengeditan gen yang membuat para penemunya mendapatkan Hadiah Nobel pada tahun 2020. Terapi lainnya dibuat oleh Bluebird Bio dan bekerja secara berbeda.
"Penyakit sel sabit adalah kelainan darah yang langka, melemahkan, dan mengancam jiwa dengan kebutuhan yang tidak terpenuhi secara signifikan. Kami sangat senang dapat memajukan bidang ini terutama bagi individu yang hidupnya sangat terganggu oleh penyakit ini," ujar Dr. Nicole Verdun di FDA dalam sebuah pernyataan saat mengumumkan persetujuan tersebut.
Kedua terapi gen tersebut adalah yang pertama kali disetujui di AS untuk sel sabit. FDA sebelumnya telah menyetujui 15 terapi gen untuk kondisi lain. Beberapa di antaranya memiliki daftar harga jutaan dolar, dan terapi sel sabit juga akan demikian.
Di Amerika Serikat, diperkirakan terdapat 100.000 orang yang menderita penyakit sel sabit dan sekitar seperlima dari mereka memiliki bentuk sel sabit yang parah.
Sel sabit paling sering terjadi pada orang kulit hitam. Secara nasional satu dari 365 bayi kulit hitam dilahirkan dengan penyakit tersebut. Para ilmuwan percaya bahwa menjadi pembawa sifat sel sabit membantu melindungi dari malaria yang parah, sehingga penyakit ini lebih sering terjadi di daerah yang rawan nyamuk seperti Afrika atau pada orang yang nenek moyangnya tinggal di tempat tersebut.
Penyakit itu menyerang hemoglobin – yaitu protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen. Mutasi genetik menyebabkan sel menjadi berbentuk sabit atau bulan sabit, yang dapat memblokir aliran darah, menyebabkan rasa sakit yang luar biasa, kerusakan organ, stroke dan sejumlah masalah lainnya.
Pengobatannya saat ini meliputi pemberian obat-obatan dan transfusi darah. Satu-satunya solusi permanen adalah transplantasi sumsum tulang, yang harus berasal dari donor yang sangat cocok dan membawa risiko penolakan. [em/lt]
Forum