Tres nuevos estudios han descubierto mutaciones genéticas extremadamente raras que arrojan nueva luz sobre las posibles raíces ambientales y biológicas del autismo, un desorden del cerebro que provoca retardos en el desarrollo y en la interactividad social de los niños, a temprana edad.
Los científicos dicen que pequeñas fallas en el DNA encontradas en un subgrupo de niños autistas no fueron heredadas por ellos, sino que ocurrieron espontáneamente en el momento de la concepción, aumentando el riesgo de que se desarrollara ese desorden.
Los hallazgos se dan al tiempo que en otro estudio publicado en la web por la revista Pediatrics, se asocia la obesidad en las mujeres embarazadas como uno de los riesgos de que nazca un hijo con autismo.
Uno de los estudios sobre las mutaciones genéticas, publicado en la revista Nature, encontró que las mutaciones raras pueden incrementar de 5 a 20 veces más el riesgo de desarrollo de autismo en los niños. Estos desórdenes abarcan desde retardos cognoscitivos leves y problemas de desarrollo como el síndrome de Asperger hasta disfunciones sociales profundas y comportamientos repetitivos. Uno de cada 88 niños en los Estados Unidos es diagnosticado con autismo, de acuerdo a estimados recientes del gobierno.
Otro estudio mostró evidencia biológica que apoya las observaciones previas de que las mutaciones tienen hasta cuatro veces más probabilidad de originarse en DNA de varones que en el de las hembras, y son más probables que aparezcan en los hijos de padres de edad media y mayores que en los padres de menos de 35 años. Los investigadores especulan que la rotación frecuente en las células del esperma masculino aumentan las posibilidades de que haya errores en el proceso de copiado genético. Cuando un padre transmite a su hijo un error de transcripción así, el resultado puede ser una mutación genética en el niño que causa el autismo. Pero los investigadores subrayan que el riesgo de que le toque uno de estos genes mal copiados es extremadamente pequeño.
Las mutaciones, también llamadas mutaciones “de novo”, son anormalidades espontáneas que los científicos dicen que están distribuidas a lo largo del genoma de los niños afectados. Son un pequeño porcentaje de los casos diagnosticados de autismo, una familia diversa de desórdenes con una variedad de causas genéticas y ambientales.
Mark Daly, del Centro para Genética Humana en el Broad Institute de la universidad de Harvard y del Instituto Tecnológico de Massachusetts, dirigió uno de los estudios. Daly dice que los hallazgos dan a los investigadores del autismo un punto de arranque para comprender mejor la biología del desórden.
“Así que no explican todo lo del autismo y, de hecho, más de la mitad de los casos de autismo no tienen este tipo de mutaciones”, dice Daly. “Pero como son raros, nos permite fijarnos cuando vemos a múltiples niños con autismo y mutaciones en el mismo gene”.
El vínculo con la obesidad materna
Diversos estudios previos han vinculado también la obesidad durante el embarazo con mortinatos, nacimientos prematuros y algunos defectos de nacimiento.
El doctor Daniel Coury, jefe de pediatría de desarrollo y conducta en el Hospital Infantil Nacional en Columbus, Ohio, dijo que los resultados del estudio "causan bastante preocupación".
El documento figura entre los primeros que vinculan ambos aspectos y aunque no está comprobado que la obesidad cause autismo, los autores afirman que los resultados suscitan preocupaciones de salud pública debido al alto número de mujeres subidas de peso en Estados Unidos.
Las mujeres embarazadas obesas tienen 67% más posibilidades que las de peso normal en tener niños autistas, según señala el estudio. Las embarazadas con exceso de peso también afrontan el doble de riesgo de tener hijos con otros retrasos en el desarrollo.
Los últimos estudios dan a los investigadores la posibilidad de crear nuevos propósitos para los medicamentos para tratar el autismo. “Es posible revertir algunos de estos síntomas en ratones, aún después de que el cerebro se ha desarrollado”, dice Daly.
“En lo que concierne a enfermedades y desórdenes del cerebro, todo lo que pensamos que sabemos, en realidad no estamos seguros”, subraya Daly.
Los científicos tienen la esperanza de identificar más genes del autismo en los años venideros.
Los científicos dicen que pequeñas fallas en el DNA encontradas en un subgrupo de niños autistas no fueron heredadas por ellos, sino que ocurrieron espontáneamente en el momento de la concepción, aumentando el riesgo de que se desarrollara ese desorden.
Los hallazgos se dan al tiempo que en otro estudio publicado en la web por la revista Pediatrics, se asocia la obesidad en las mujeres embarazadas como uno de los riesgos de que nazca un hijo con autismo.
Uno de los estudios sobre las mutaciones genéticas, publicado en la revista Nature, encontró que las mutaciones raras pueden incrementar de 5 a 20 veces más el riesgo de desarrollo de autismo en los niños. Estos desórdenes abarcan desde retardos cognoscitivos leves y problemas de desarrollo como el síndrome de Asperger hasta disfunciones sociales profundas y comportamientos repetitivos. Uno de cada 88 niños en los Estados Unidos es diagnosticado con autismo, de acuerdo a estimados recientes del gobierno.
Otro estudio mostró evidencia biológica que apoya las observaciones previas de que las mutaciones tienen hasta cuatro veces más probabilidad de originarse en DNA de varones que en el de las hembras, y son más probables que aparezcan en los hijos de padres de edad media y mayores que en los padres de menos de 35 años. Los investigadores especulan que la rotación frecuente en las células del esperma masculino aumentan las posibilidades de que haya errores en el proceso de copiado genético. Cuando un padre transmite a su hijo un error de transcripción así, el resultado puede ser una mutación genética en el niño que causa el autismo. Pero los investigadores subrayan que el riesgo de que le toque uno de estos genes mal copiados es extremadamente pequeño.
Las mutaciones, también llamadas mutaciones “de novo”, son anormalidades espontáneas que los científicos dicen que están distribuidas a lo largo del genoma de los niños afectados. Son un pequeño porcentaje de los casos diagnosticados de autismo, una familia diversa de desórdenes con una variedad de causas genéticas y ambientales.
Mark Daly, del Centro para Genética Humana en el Broad Institute de la universidad de Harvard y del Instituto Tecnológico de Massachusetts, dirigió uno de los estudios. Daly dice que los hallazgos dan a los investigadores del autismo un punto de arranque para comprender mejor la biología del desórden.
“Así que no explican todo lo del autismo y, de hecho, más de la mitad de los casos de autismo no tienen este tipo de mutaciones”, dice Daly. “Pero como son raros, nos permite fijarnos cuando vemos a múltiples niños con autismo y mutaciones en el mismo gene”.
El vínculo con la obesidad materna
Diversos estudios previos han vinculado también la obesidad durante el embarazo con mortinatos, nacimientos prematuros y algunos defectos de nacimiento.
El doctor Daniel Coury, jefe de pediatría de desarrollo y conducta en el Hospital Infantil Nacional en Columbus, Ohio, dijo que los resultados del estudio "causan bastante preocupación".
El documento figura entre los primeros que vinculan ambos aspectos y aunque no está comprobado que la obesidad cause autismo, los autores afirman que los resultados suscitan preocupaciones de salud pública debido al alto número de mujeres subidas de peso en Estados Unidos.
Las mujeres embarazadas obesas tienen 67% más posibilidades que las de peso normal en tener niños autistas, según señala el estudio. Las embarazadas con exceso de peso también afrontan el doble de riesgo de tener hijos con otros retrasos en el desarrollo.
Los últimos estudios dan a los investigadores la posibilidad de crear nuevos propósitos para los medicamentos para tratar el autismo. “Es posible revertir algunos de estos síntomas en ratones, aún después de que el cerebro se ha desarrollado”, dice Daly.
“En lo que concierne a enfermedades y desórdenes del cerebro, todo lo que pensamos que sabemos, en realidad no estamos seguros”, subraya Daly.
Los científicos tienen la esperanza de identificar más genes del autismo en los años venideros.
